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Cardiomyopathy phenotype pattern（HCM / DCM / RCM / noncompaction / infiltrative）

這篇筆記的角度是形態表型（phenotype pattern）——從影像看到的心臟「外觀」出發，系統性判斷是哪種心肌病。

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核心任務

從影像形態三軸分流（LV 腔大小、壁厚、EF）系統性判斷 HCM / DCM / RCM / LVNC / Infiltrative 心肌病表型，再以 CMR 組織特性化確認

判讀心法

確認三軸形態（LV 腔大小 × 壁厚 × EF）→ 縮減 differential → CMR（LGE + T1 mapping + ECV）組織特性化 → 依表型啟動特異 workup

三大易踩雷

ASH ≠ HCM — AS 患者也可出現非對稱室間隔肥厚

RCM 與 constrictive pericarditis 外觀幾乎相同，漏做 CMR 心包評估

CT 上 globular LV 無法區分 ischemic 與 non-ischemic DCM

voltage-mass discordance 被忽略，錯失 amyloid 早期診斷機會

00Overview

這篇筆記的角度是形態表型（phenotype pattern）——從影像看到的心臟「外觀」出發，系統性判斷是哪種心肌病。核心問題是：「這顆心臟的邏輯是什麼？」

放射科在胸部 CT、心臟 CT angiography 或 echocardiography 報告中，常偶然遇到心腔大小異常、心肌壁厚異常或心臟形態特殊的情境。判斷策略是：先確定三個形態軸（心腔大小、壁厚、收縮功能），再依此縮減 differential diagnosis，最後選擇 CMR 進行組織特性化（tissue characterization）確認。

這篇補充前一篇「cardiomyopathy bucket」的 LGE pattern 視角，著重在初層的形態分流框架。

01Critical concepts

三軸形態分流：① LV 腔大小（擴大 / 正常 / 縮小）、② LV 壁厚（增厚 / 正常 / 變薄）、③ LVEF（保留 / 降低）
==HCM = 壁厚 ↑ + 腔正常 + EF 保留（或 ↑）；DCM = 腔擴大 + 壁薄 + EF 降低；RCM = 腔 ↓ 或正常 + 雙房大 + EF 保留==
RCM vs. constrictive pericarditis（縮窄性心包炎）：外觀幾乎相同（雙房擴大 + 舒張充填受限）— CMR 的心包厚度及動態評估是最終鑑別工具
心腔積液（pericardial effusion）是心包疾病而非心肌病；偶發的心包積液看到 RCM 的心室形態時，須排除 constrictive pericarditis
Infiltrative cardiomyopathy（amyloid、sarcoid、Fabry）：外觀上呈壁增厚（pseudo-hypertrophy）+「粒狀」心肌紋理（echocardiography sparkling）→ 形態像 HCM 但 ECG 低電壓

01正常 anatomy / 常用 modality

心臟正常參考值（成人）

LVEDV（舒張末期容積）：正常 60–160 mL（依體表面積）
LVEF：正常 ≥ 55%（保留 EF = HFpEF；降低 EF = HFrEF）
LV 壁厚（室間隔 / 後壁）：正常 < 12 mm；≥ 15 mm = 明確肥厚；11–14 mm = 灰色地帶
LA diameter：正常 ≤ 40 mm；重度擴大 > 50 mm（提示慢性舒張壓力）
Right atrium（RA）enlargement：提示 RHF 或 tricuspid valve 病理

常用 modality 的角色

Echocardiography：第一線；即時評估心腔大小、壁厚、功能；受 acoustic window 限制
CT（胸部 CT / CCTA）：常態偶發；評估心腔形態、心包、心肌鈣化；非組織特異
CMR（cardiac MRI）：最終確定工具；cine 功能 + T1 mapping + LGE 組織特性化；體積測量最準確

02常見 pattern 分類

Pattern 1：LV 壁增厚 + 腔正常 + EF 保留（HCM phenotype）

Definition: LV 壁厚 ≥ 15 mm（任何節段）；LV 腔大小正常或縮小（非擴大）；LVEF 正常或過高（hyperdynamic）；常見非對稱性室間隔肥厚（asymmetric septal hypertrophy，ASH）；可有 LVOT 梗阻（流速 > 30 mmHg gradient）
Why it matters: HCM phenotype 是 HCM 首要特徵，但同樣的「LV 壁厚 + 保留 EF」也可見於高血壓 LVH、amyloid、Fabry disease、主動脈瓣狹窄（AS）→ phenotype 決定後必須做 CMR 鑑別
Points toward: HCM（非對稱 + 年輕 + 家族史）；Hypertensive LVH（對稱 + 高血壓史）；Amyloidosis（對稱 + 低電壓 ECG + 老年）；AS（主動脈瓣鈣化 + 流速異常）；Fabry disease（年輕 + 腎病 + 神經病變）
Trap ⚠: ASH（asymmetric septal hypertrophy）≠ 一定就是 HCM — 約 20–30% 患有 AS 的患者也可出現 ASH；同時觀察 LVOT 及主動脈瓣的動態評估是關鍵

Pattern 2：LV 腔擴大 + 壁薄（或正常）+ EF 降低（DCM phenotype）

Definition: LVEDV 顯著增大；LV 呈球形（spherical）、壁相對薄化（或正常壁厚但因擴大而顯薄）；LVEF < 50%，可低至 15–20%；可有 mitral regurgitation（功能性，因 LV 腔擴大致瓣膜不能合攏）；左心房繼發性擴大
Why it matters: DCM phenotype 是所有 HFrEF 的影像框架；必須先排除缺血性心肌病（ischemic cardiomyopathy，IHD）—— 兩者外觀幾乎一致，但管理截然不同（IHD 需 revascularization；non-ischemic DCM 需心衰竭藥物治療）
Points toward: Ischemic（CAD 病史、節段性 wall motion abnormality）vs. Non-ischemic DCM（全球均勻低動力，global hypokinesia）；ARVC（right-dominant，右心室為主擴大）；peripartum cardiomyopathy；alcohol cardiomyopathy
Trap ⚠: 在 CT 上見到球形 LV + 似乎均勻低密度心肌 → 無法區分 ischemic vs. non-ischemic — CCTA 排 CAD，或 CMR LGE 確認是否有 ischemic subendocardial pattern

Pattern 3：RCM phenotype — 雙房大 + 心室腔 ↓ + EF 保留

Definition: 最小的 LV 腔（undilated ventricle）+ 嚴重雙側心房擴大（biatrial enlargement，RA + LA 均明顯大）；LVEF 正常或輕度降低；心室肌可增厚（infiltrative）或正常；嚴重舒張功能障礙（restrictive pattern diastology）
Why it matters: RCM phenotype = 最難鑑別的心肌病表型 — 形態上幾乎無法區分心包炎（constrictive pericarditis）；後者心包增厚可達 4 mm 以上，CMR 呈心包增厚 + pericardial delay enhancement；兩者需 CMR 介入
Points toward: Amyloid（老年 + 雙腔增厚）；Hemochromatosis（鐵沉積，CMR 見 T2 * 降低）；Radiation-induced（放療病史）；Endomyocardial fibrosis（熱帶地區患者）；Idiopathic RCM（最後排除所有繼發原因）
Trap ⚠: RCM vs. constrictive pericarditis：任何 RCM phenotype 必須做 CMR 評估心包厚度 + septal bounce（室間隔彈跳徵）；若心包 > 4 mm + calcification → constrictive; 若心包正常 + 固定 septal shift pattern → RCM

Pattern 4：LVNC phenotype — 深肌小梁 + 雙層心肌（非緻密 + 緻密層）

Definition: LV 內膜面見大量深陷 intertrabecular recesses（小梁間隙），形成明顯的非緻密層（non-compacted layer）；心尖最常見；CMR：NC/C > 2.3；Echocardiography：NC/C > 2（收縮末期）；EF 可正常（isolated LVNC）或降低（合併 DCM phenotype）
Why it matters: LVNC 合併 DCM phenotype（低 EF）時，心腔內血栓風險高（死角血流積滯）→ 需抗凝考慮；若 EF 保留且無症狀，預後相對良好
Points toward: Genetic（sarcomere / cytoskeletal mutation）；可與 CHD（先天性心臟病）並存；可與 DCM phenotype 重疊
Trap ⚠: DCM 本身也可有次發性肌小梁增多（secondary trabeculation），在 EF 降低的心臟中容易達到 NC/C > 2.3 → 過度診斷 LVNC；孤立「prominent trabeculations」在正常 EF 患者需謹慎診斷

Pattern 5：Infiltrative phenotype — 雙心室壁增厚（「對稱 + 閃亮 + granular」）

Definition: LV + RV 均勻壁增厚（"pseudo-hypertrophy"）；在 echocardiography 可見「sparkling」或「granular」心肌訊號（amyloid 的特徵）；interatrial septum 增厚（> 6 mm）是 amyloid 的高特異性特徵；EF 早期正常，晚期降低
Why it matters: Infiltrative phenotype 的核心是 amyloidosis（ATTR 和 AL）；及早識別可啟動 ATTR 特異治療（tafamidis），改善生存率；sarcoidosis 可呈局部 infiltrative（segmental wall thickening）
Points toward: Amyloid（雙側壁厚 + interatrial septum thick + pericardial effusion + valvular thickening + low voltage ECG）；Hemochromatosis（MRI T2* 降低）；Glycogen storage disease（Pompe）；Fabry（年輕 + inferolateral mid-wall T1 低）
Trap ⚠: Infiltrative 的 sparkling echo 特徵只在某些患者中明顯；不能只靠 echo 確診 amyloid —必須 CMR（global subendocardial LGE + ECV）+ serum biomarkers（SPEP、free light chain）+ NM scan（Tc-99m PYP for ATTR）

03Top common diagnoses

依表型頻率排列

HCM phenotype：最常見「壁厚」表型，但非對稱分布 + 年齡 < 30–40 歲 + 家族史 = 最高 HCM 機率
DCM phenotype：最常見「低 EF」表型；排 IHD 是第一步
Infiltrative（amyloid）phenotype：在 > 65 歲不明原因心衰竭中嚴重低估；Tc-99m PYP 普及後診斷率顯著升高
RCM phenotype：最罕見，但鑑別 constrictive pericarditis 是臨床緊要任務
LVNC phenotype：逐漸增加的診斷（含部分過度診斷）

04Cannot-miss diagnosis / emergency

Infiltrative amyloid（AL 型）

AL 型 amyloidosis 進展迅速，early diagnosis = survival benefit → 任何「wall thick + 低電壓 ECG + 不明原因 HF」→ free light chain + CMR

Constrictive pericarditis 被誤當 RCM 處理

兩者外觀幾乎相同，但 constrictive pericarditis 是可治癒的（外科心包剝除術）；誤為 RCM 而放棄外科機會是嚴重錯誤

ARVC（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy）

若 DCM phenotype 以 RV 受累為主（RV dilated > LV）+ 反復 VT / VF → ARVC；高猝死風險 + ICD 依賴

05高頻 mimics 與 discriminators

RCM vs Constrictive pericarditis（最重要的鑑別）

易混原因: 兩者均呈雙房大 + 舒張充填受限 + LVEF 正常；臨床症狀（腹水、下肢水腫）完全相同

Trap ⚠: 心包增厚但無鈣化的 constrictive pericarditis 在 CT 難以判斷 → CMR phase-contrast velocity mapping 顯示心包 pericardial motion 異常才可確診

HCM phenotype vs Hypertensive LVH

易混原因: 兩者均呈 LV 壁增厚 + 保留 EF；高血壓老年患者中兩者可能並存

Trap ⚠: 輕度 HTN + 老年 + 壁厚 13–14 mm（灰色地帶）→ CMR 是唯一能確認此範圍肥厚是否 HCM 的工具（LGE、T1 mapping）

DCM phenotype（global hypokinesia）vs. Ischemic cardiomyopathy（節段性）

易混原因: Chronic ischemic cardiomyopathy（多支血管 CAD）在後期可呈全心低動力（global hypokinesia），外觀與 non-ischemic DCM 幾乎相同

Trap ⚠: 「心肌梗塞後的心臟擴大（post-MI remodeling）」在影像上接近 DCM phenotype，但 LGE 可見 subendocardial 梗塞區 → 是缺血性的 DCM

06Next step / protocol / appropriateness

臨床分流框架

``` 影像見 LV 異常 ↓ 【Step 1: 壁厚 × 腔大小 × EF】壁厚↑ + 腔正 + EF 保留 → HCM phenotype 腔擴 + 壁薄 + EF↓ → DCM phenotype（排 IHD）腔↓/正 + 雙房大 + EF 保留 → RCM phenotype（排 constrictive）深小梁 + 雙層心肌 → LVNC phenotype 均勻壁厚 + 低電壓 → Infiltrative phenotype

↓ 【Step 2: CMR 組織特性化】 LGE pattern → HCM / DCM / amyloid / sarcoid / ischemic 確認 T1 mapping → amyloid (↑) / Fabry (↓) / hemochromatosis (T2* ↓) ECV → amyloid (>>40%)

↓ 【Step 3: 特異性 workup（依 phenotype）】 Amyloid → SPEP + free light chain + Tc-99m PYP scan Sarcoidosis → FDG-PET + 胸腔 CT HCM → gene panel + LGE quantification（ICD decision） Fabry → α-GAL A activity + GLA gene ```

Reporting anchors 4 條

CT / echo 偶發心臟發現：描述 LV 腔大小、壁厚（室間隔 / 後壁）、EF 估計（若 cine 有）
心包厚度（若 CT）
建議：「若臨床符合，建議 CMR 進一步組織特性化」（標準用語）
若發現 LVNC 形態，標明 NC/C ratio 及節段，並建議 CMR 確認

07Pitfalls / normal variants

心電圖低電壓 + 心臟壁厚 = voltage-mass discordance → Amyloid until proven otherwise：這個組合是 amyloid 的「準病理特徵」，不應被忽略
Globular LV（球形）≠ 一定是 DCM：急性大範圍 MI 後的心臟重構（acute remodeling）、Tako-Tsubo（壺形心肌症）均可出現球形 LV + 低 EF — 臨床病史 + 節段性 WMA 是關鍵
Tako-Tsubo（應激性心肌病）：女性 + 情緒或生理壓力 + 急性 ST 段異常 → 暫時性心尖氣球樣擴大（apical ballooning）+ 基底代償性高動力；CMR 確認無 LGE（可逆性）；常被誤為 STEMI
ARVC 偽裝成 DCM：RV 主導的擴大 + 脂肪浸潤 + VT（LBBB 型）+ 年輕運動員 → ARVC；CMR 的 RV 脂肪浸潤（T1 高訊號）+ 局部 wall motion abnormality 是關鍵
心包脂肪（epicardial fat）被誤為心肌增厚：CT 上 epicardial fat（低密度）包繞心臟，在窗寬設置不當時可被誤為心肌增厚 → 確認 HU ≈ -80（脂肪密度）

One-page recall prompts

闔上分頁先回答這幾題 — 答不出來代表還沒讀懂。

「三軸形態分流」（腔大小、壁厚、EF）如何快速對應 HCM / DCM / RCM / Infiltrative 四型？
RCM 與 constrictive pericarditis 的外觀幾乎相同，CMR 上最重要的鑑別依據為何？
DCM phenotype 確立後，為何需要排除缺血性心肌病（IHD）？影像鑑別的最佳工具？
「Voltage-mass discordance（低電壓 + 心肌壁厚）」在心電圖與影像上代表什麼診斷？
ARVC 在形態上呈現哪種 phenotype？CMR 的特徵性發現為何？
Tako-Tsubo cardiomyopathy 的典型形態特徵及 CMR LGE 表現為何？為何與 STEMI 鑑別重要？

References 0 篇