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Cyanotic infant with decreased pulmonary flow
在新生兒加護病房（NICU）或急診，遇到發紺（cyanosis）的新生兒時，影像判讀的核心任務是快速區分病因是「肺部實質疾病」還是「結構性先天性心臟病（CHD）」。
#cannot-miss#priority-high#congenital-heart-disease#neonatal-cxr
核心任務
在發紺新生兒 CXR 上，透過 decreased pulmonary vascularity 與 heart size 快速分流，識別 ductal-dependent CHD 並在 echo 確診前及時啟動 PGE1 搶救
判讀心法
確認 decreased pulmonary vascularity → 看 heart size（normal → TOF；massive cardiomegaly → Ebstein / PA/IVS）→ 判斷 ductal-dependency → 立即給 PGE1，避免高氧，echo 確診
三大易踩雷
新生兒胸腺遮蔽，boot-shaped heart 不典型誤排 TOF
巨大 cardiomegaly 誤判為心肌炎，錯失 Ebstein anomaly
未識別 ductal-dependent 循環，延誤 PGE1 給予
懷疑 PPHN 給高濃度氧氣加速 PDA 關閉
00Overview
在新生兒加護病房（NICU）或急診，遇到發紺（cyanosis）的新生兒時，影像判讀的核心任務是快速區分病因是「肺部實質疾病」還是「結構性先天性心臟病（CHD）」。當胸部 X 光（CXR）顯示肺部沒有明顯的浸潤或白化，反而呈現異常的黑（decreased pulmonary vascularity），這代表我們面對的是一組特定的發紺型先天性心臟病：Right-to-Left shunt 合併右心室出口阻塞（RVOTO）或肺動脈狹窄 / 閉鎖。
這個主題的學習架構是 Vascularity-based \& Heart size-based triage。傳統口訣「5 Ts」包含了所有的發紺型心臟病，但對於「肺血流減少」的族群，我們必須把範圍縮小到 Tetralogy of Fallot (TOF)、Ebstein anomaly、Pulmonary atresia with intact ventricular septum (PA/IVS) 以及合併肺動脈狹窄的其他複雜型 CHD。
最容易出錯的地方有三個：第一，過度期待在新生兒期看到經典的「靴型心（boot-shaped heart）」，而忽略了胸腺的遮蔽效應；第二，看到巨大的心臟肥大誤以為是心肌炎或心包膜積水，而未意識到這是 Ebstein anomaly 導致的嚴重右心房擴張；第三，未能在第一時間辨識出這類肺血流減少的病灶往往是 ductal-dependent（依賴動脈導管），延誤了給予 Prostaglandin E1 (PGE1) 的黃金搶救時機。
01Critical concepts
- 發紺型 CHD 的兩大分類：必須先看 CXR 上的肺血流（pulmonary vascularity）。如果是 increased flow（如 TGA, Truncus, TAPVR），代表肺部充血；如果是 decreased flow，代表肺動脈血流受阻，血液只能透過右向左分流（R→L shunt）進入體循環，這是本篇筆記的核心。
- Ductal-dependent pulmonary circulation 是生死關鍵：當存在嚴重的肺動脈狹窄（PS）或閉鎖（PA）時，肺部血流完全依賴未閉合的動脈導管（Patent Ductus Arteriosus, PDA）。一旦出生後導管開始關閉，發紺會急速惡化。這時絕對不可給予高濃度氧氣（會加速導管關閉），而是必須立刻給予 Prostaglandin E1 (PGE1) 維持導管開放。
- Heart size 是最重要的分流節點：在確認肺血流減少後，下一步直接看心臟大小。Normal heart size 強烈指向 TOF；Massive cardiomegaly 則強烈指向 Ebstein anomaly 或 PA/IVS。
- VSD 扮演了「減壓閥」的角色：為什麼 TOF 的心臟通常不大？因為巨大的 VSD 讓右心室的高壓可以宣洩到左心室與主動脈，防止了右心系統的極度擴張。相反地，如果沒有 VSD（如 PA/IVS），右心室的壓力無處宣洩，會導致三尖瓣嚴重逆流與右心房極度擴大。
- 尋找 Right Aortic Arch (RAA)：在發紺且肺血流減少的新生兒中，如果氣管被推向左側（暗示右側主動脈弓），這是一個極具特異性的線索，大約 25% 的 TOF 患者合併有 RAA。
- Hyperoxia test（高氧測試）的臨床意義：給予 100% 氧氣 10 分鐘，如果 PaO2 無法顯著上升（通常 < 150 mmHg），代表存在固定的 Right-to-Left shunt（即結構性心臟病），而非單純的肺實質疾病。
- CXR 是分流工具，Echocardiography 才是確診工具：CXR 的價值在於排除嚴重的 RDS 或 MAS，並提供血流與心臟大小的 pattern 讓臨床醫師可以立刻啟動 PGE1，但所有細節的解剖構造都必須依靠心臟超音波來確認。
01正常 anatomy / 常用 modality
Key anatomy to anchor
- Pulmonary vascularity：正常新生兒的肺血管紋理應該可以追蹤到肺野的外三分之一。當血管紋理稀疏、肺門顯得凹陷或縮小、肺野整體偏黑（radiolucent）時，即為 decreased pulmonary flow。
- Cardiac silhouette \& size：新生兒的正常心胸比（Cardiothoracic ratio, CTR）可高達 0.60。判斷心臟擴大時，要注意是否為呼氣相（expiratory film）造成的假性擴大。
- Right Atrium (RA) vs Right Ventricle (RV)：在 AP view 上，右心緣由右心房構成，左心尖由左心室或右心室構成。巨大的 RA 擴張會讓心臟向右側極度突出，甚至形成 "wall-to-wall" 的外觀。RV 肥厚則會讓心尖向上翹起（upturned apex）。
- Aortic Arch Sidedness：判斷主動脈弓在哪一側，最可靠的方法是看氣管（trachea）下段被推向哪一邊。正常左側主動脈弓會把氣管推向右側；若氣管被推向左側，則為 Right Aortic Arch。
- Thymus（胸腺）：新生兒正常存在的構造，位於前上縱膈，常呈現 "sail sign"。胸腺會遮蔽主肺動脈段（main pulmonary artery segment），這使得在新生兒期很難單從 CXR 評估肺動脈是否凹陷。
Core modalities
- Chest Radiograph (CXR)：第一線影像工具。主要任務是：1) 排除肺實質疾病（RDS, MAS, Pneumonia）；2) 評估 pulmonary vascularity（增多或減少）；3) 評估 heart size 與 arch sidedness。
- Echocardiography：診斷 CHD 的絕對黃金標準。可以實時評估心臟結構、瓣膜形態、血流方向（shunt）、壓力梯度（gradient）以及冠狀動脈的走向。
- CT Angiography (CTA) chest：在急性期不需要。通常用於術前評估複雜的血管解剖，例如在 TOF with PA 尋找並 mapping Major Aortopulmonary Collateral Arteries (MAPCAs)，或評估 TOF/APV 造成的氣道壓迫（tracheobronchomalacia）。
- MRI Heart：較少在不穩定的新生兒期使用，通常用於較大兒童或成人的術後追蹤，精確評估 RV volume 與 pulmonary regurgitation fraction。
02常見 pattern 分類
Pattern 1: Normal heart size + Decreased pulmonary flow
- Definition
- 新生兒 CXR 顯示肺野偏黑、血管紋理稀疏，但心胸比（CTR）在正常範圍內（< 0.60）。心尖可能輕微上翹，氣管可能被推向左側（提示 RAA）。
- Why it matters
- 這個 pattern 立即將鑑別診斷大幅縮小。心臟大小正常意味著右心系統雖然面臨流出道阻塞，但存在一個「減壓閥」（通常是巨大的 VSD），讓血液可以直接分流到體循環，而不會造成右心房或右心室的極度擴張。
- Points toward
- 這是 Tetralogy of Fallot (TOF) 的經典表現。TOF 的四大特徵（RVOTO, RVH, VSD, Overriding aorta）中，VSD 讓左右心室壓力平衡，因此心臟不會明顯變大。其他可能包含合併嚴格 PS 的複雜型 CHD（如 Tricuspid atresia with PS）。
- Trap ⚠
- 最常見的陷阱是過度期待看到經典的「靴型心（Boot-shaped heart / Coeur en sabot）」。在剛出生的新生兒，右心室肥厚（RVH）可能還不夠明顯，且正常的胸腺會完全遮擋住凹陷的主肺動脈段，導致心臟輪廓看起來相對正常。不要因為沒有靴型心就排除 TOF。
Pattern 2: Massive cardiomegaly + Decreased pulmonary flow
- Definition
- CXR 顯示極度擴大的心臟輪廓，CTR 往往 > 0.65 甚至達到 0.80 以上，幾乎佔據整個胸腔，被稱為 "wall-to-wall heart" 或 "box-shaped heart"。同時，肺野異常清晰、缺乏血管紋理。
- Why it matters
- 這個 pattern 是一個極度危急的警訊。巨大的心臟通常來自於極度擴張的右心房（RA）。這表示右心室的血液無法順利打入肺動脈（RVOTO 或 PA），且缺乏 VSD 作為減壓閥，導致血液大量逆流回右心房，造成 RA 氣球般膨脹。這類病患的肺血流幾乎 100% 依賴 PDA。
- Points toward
- 強烈指向 Ebstein anomaly（三尖瓣下移導致嚴重的三尖瓣逆流與右心室房化）或 Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum (PA/IVS)。兩者都會造成嚴重的 TR 與巨大的 RA。
- Trap ⚠
- 在產前或剛出生時，巨大的心臟可能會壓迫發育中的肺部，導致肺部發育不良（pulmonary hypoplasia）。如果在 CXR 上看到巨大的心臟與極小的肺容積，不要誤以為是單純的橫膈疝氣或原發性肺發育不良，必須立刻想到嚴重右心病灶導致的 secondary hypoplasia。
Pattern 3: Asymmetric / Irregular pulmonary vascularity
- Definition
- 肺野整體的血流減少，但仔細觀察會發現血管紋理分佈不均勻。某些肺葉異常透亮，而某些區域卻有粗大、扭曲、非典型走向的血管影（不遵循正常的肺門向外放射分佈）。
- Why it matters
- 這種不對稱的血管分佈暗示肺部血流不是來自正常的中心主肺動脈，而是來自多條從降主動脈發出的側支循環血管。
- Points toward
- 這是 TOF with Pulmonary Atresia and MAPCAs (Major Aortopulmonary Collateral Arteries) 的特徵。因為真正的肺動脈閉鎖或發育極度不良，身體為了代償，發展出多條直接從主動脈連接到肺野的側支血管。這些血管粗細不一，導致各肺葉的血流灌注不均。
- Trap ⚠
- 將這些粗大且扭曲的 MAPCAs 誤認為是肺靜脈鬱血（pulmonary venous congestion）或局部的肺部浸潤，進而給予利尿劑或抗生素，完全忽略了這其實是病患賴以維生的代償性血流。
Pattern 4: Hyperinflated lungs with Central airway compression
- Definition
- 除了肺血流異常外，CXR 顯示肺部極度過度充氣（hyperinflation），橫膈變平，且可能在兩側肺門區域看到巨大的管狀或圓形軟組織腫塊影。病患的臨床表現以嚴重的呼吸道症狀（喘鳴、呼吸窘迫）為主，發紺反而可能是次要的。
- Why it matters
- 這代表心臟結構異常直接造成了機械性的氣道壓迫（tracheobronchomalacia）。巨大的肺動脈瘤樣擴張壓迫了主支氣管，導致 air-trapping。
- Points toward
- 指向 TOF with Absent Pulmonary Valve (TOF/APV)。這種罕見變異型缺乏功能性的肺動脈瓣，導致嚴重的肺動脈逆流，血液在右心室與肺動脈之間來回激盪，使主肺動脈與左右肺動脈分支產生動脈瘤樣的巨大擴張（aneurysmal dilation），直接壓迫前方的支氣管。
- Trap ⚠
- 因為臨床上以嚴重的呼吸窘迫和 wheezing 表現，且 CXR 顯示 hyperinflation，極易被誤診為嚴重的胎便吸入症候群（MAS）、先天性大葉性肺氣腫（CLE）或哮喘，而忽略了根本原因是中央的巨大血管壓迫。
03Top common diagnoses
- Tetralogy of Fallot (TOF)：最常見的發紺型 CHD。典型表現為正常心臟大小、肺血流減少、可能合併右側主動脈弓（25%）。
- Ebstein anomaly：三尖瓣隔瓣與後瓣向心尖位移，導致右心室「房化（atrialization）」與嚴重三尖瓣逆流。典型表現為巨大的 box-shaped heart 與肺血流減少。
- Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum (PA/IVS)：右心室出口完全閉鎖且無 VSD。右心室通常發育不良（hypoplastic）且極度肥厚，伴隨嚴重的三尖瓣逆流與巨大右心房。
- Tricuspid Atresia：右心房與右心室之間無通道。血液必須經由 ASD/PFO 到左心，再經由 VSD 到右心室與肺動脈。若合併肺動脈狹窄（常見），則表現為肺血流減少。
- Transposition of Great Arteries (TGA) with VSD and PS：單純的 TGA 通常肺血流是增加的，但若 TGA 同時合併 VSD 與明顯的肺動脈狹窄，其血流動力學會類似 TOF，表現為發紺與肺血流減少。
04Cannot-miss diagnosis / emergency
Ductal-dependent pulmonary circulation
任何導致嚴重肺部血流減少的病灶（Severe TOF, PA/IVS, Ebstein with functional PA），其肺部血流完全依賴 PDA。一旦 PDA 關閉，病患會迅速陷入極度缺氧、代謝性酸中毒甚至死亡。這是必須立刻給予 PGE1 的絕對適應症。
Functional Pulmonary Atresia in Ebstein anomaly
在嚴重的 Ebstein anomaly 中，由於新生兒出生時肺血管阻力（PVR）仍高，加上功能性右心室極度無力，右心室無法產生足夠的壓力推開肺動脈瓣，導致「功能性」的肺動脈閉鎖。此時肺血流同樣依賴 PDA。
PA/IVS with Right Ventricle-to-Coronary Artery Fistulae
在 PA/IVS 中，右心室壓力極高，血液可能經由瘻管逆流進入冠狀動脈（RV-dependent coronary circulation）。這類病患如果貿然進行右心室減壓手術，會導致冠狀動脈血流驟降而引發廣泛性心肌梗塞，是術前必須由超音波或心導管絕對排除的致命陷阱。
Severe Tracheobronchomalacia in TOF/APV
巨大的肺動脈壓迫氣道，這類病患的死亡率往往不是因為心臟衰竭，而是因為嚴重的呼吸道阻塞與反覆的肺部感染。需要高度的呼吸器支持甚至特殊的手術重建。
05高頻 mimics 與 discriminators
Ebstein Anomaly vs Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum (PA/IVS)
- 易混原因
- 兩者在新生兒期的臨床與 CXR 表現幾乎一模一樣：極度發紺、肺血流減少、以及因為巨大右心房導致的 "wall-to-wall" cardiomegaly。兩者也都可能是 ductal-dependent。
- Discriminator
- 最終必須依賴 Echocardiography。但在臨床上，Ebstein anomaly 常與母體懷孕期間使用鋰鹽（Lithium）有關，且極常合併心律不整（如 WPW syndrome），ECG 上可見巨大的 P wave（Himalayan P waves）與右束支傳導阻滯。PA/IVS 則較少有 WPW，且超音波會顯示一個極度肥厚且通常很小的右心室腔（hypoplastic RV）。
- Trap ⚠
- 單靠 CXR 試圖區分兩者是危險且不必要的。在急診或 NICU，看到巨大的心臟與發紺，第一步是確保 airway 與給予 PGE1，然後立刻呼叫小兒心臟科做超音波。延遲給予 PGE1 是最大的錯誤。
Tetralogy of Fallot (TOF) vs Tricuspid Atresia (with PS)
- 易混原因
- 兩者在 CXR 上的 pattern 完全相同：心臟大小正常（CTR < 0.60）、肺血流減少。兩者都有 Right-to-Left shunt，臨床上都表現為發紺，且都可能在聽診時聽到左胸骨緣的收縮期雜音（來自 PS 或 VSD）。
- Discriminator
- 心電圖（ECG）是極其強大的鑑別工具。TOF 的基本病理是右心室肥厚，因此 ECG 呈現典型的 Right Ventricular Hypertrophy (RVH) 與 Right axis deviation。相反地，Tricuspid Atresia 因為右心室發育不良，血液全靠左心室做功，ECG 會呈現非常獨特的 Left Ventricular Hypertrophy (LVH) 與 Left axis deviation (Superior axis)。在發紺型心臟病中看到 LVH，強烈指向 Tricuspid Atresia 或單心室病灶。
- Trap ⚠
- 看到正常心臟大小與發紺就自動當作 TOF，而忽略了單心室生理學（univentricular physiology）的可能性。Tricuspid Atresia 的處置路徑（最終走向 Fontan circulation）與 TOF 的完全修補手術截然不同。
Structural Cyanotic CHD vs Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn (PPHN)
- 易混原因
- PPHN（新生兒持續性肺動脈高壓）同樣表現為嚴重的發紺，且因為肺動脈壓力大於體循環壓力，血液經由 PDA 或 PFO 產生 Right-to-Left shunt。如果 PPHN 是原發性（idiopathic）而非繼發於嚴重的胎便吸入（MAS），其 CXR 上的肺野也可能看起來相對乾淨、血流減少，極似結構性 CHD。
- Discriminator
- 臨床病史是關鍵。PPHN 常發生於足月兒或過期產兒，且常有產程窒息、胎便染色的病史。Hyperoxia test（高氧測試）：給予 100% 氧氣後，PPHN 病患的 PaO2 可能會有一定程度的上升（因為高氧能稍微擴張肺血管），而結構性固定分流的 CHD 則 PaO2 幾乎不動。超音波可確認 PPHN 病患的心臟結構完全正常。
- Trap ⚠
- 在等待超音波的期間，因為懷疑是 PPHN 而給予 100% 高濃度氧氣，這對 ductal-dependent CHD 是致命的。高濃度氧氣會促使動脈導管快速收縮關閉，導致 CHD 病患的肺血流瞬間中斷。在排除結構性心臟病之前，給氧應極度謹慎。
06Next step / protocol / appropriateness
面對發紺且 CXR 顯示肺血流減少的新生兒，處置流程應按以下思路進行：
- 第一步：立即的臨床穩定與 Triage
- 確認發紺並非呼吸道阻塞引起。
- 檢視 CXR：確認 Decreased pulmonary vascularity。
- 高度懷疑 Ductal-dependency：不要等待超音波確診，若臨床高度懷疑，應立即啟動 Prostaglandin E1 (PGE1) 連續靜脈輸注，以維持或重新打開動脈導管。
- 避免常規給予 100% 氧氣，以免加速 PDA 關閉。
- 第二步：Echocardiography（確診工具）
- 是所有疑似 CHD 新生兒的絕對第一線高階影像。
- 需要回答的問題： 1. 肺動脈瓣的狀態（狹窄程度、是否完全閉鎖）。 2. 右心室的大小與功能（發育不良或正常）。 3. 心室中膈缺損（VSD）的有無與大小。 4. 三尖瓣的形態（是否下移、逆流程度）。 5. 是否存在 RV-dependent coronary circulation（在 PA/IVS 中極重要）。
- 第三步：進階影像（視臨床需求）
- CT Angiography (CTA)：在急性新生兒期極少需要。主要用於 TOF/PA 病患術前 mapping MAPCAs 的精確解剖位置，或評估 TOF/APV 病患的氣管支氣管受壓迫程度。
- Cardiac MRI：通常保留給較大兒童或成人，用於評估 RV 容積、射出分率及肺動脈瓣逆流的定量分析。
Reporting anchors
3 條
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The chest radiograph demonstrates decreased pulmonary vascularity with a normal cardiac silhouette and a right-sided aortic arch. These findings are highly suspicious for Tetralogy of Fallot.Massive cardiomegaly with a "box-shaped" or "wall-to-wall" configuration is noted, accompanied by severely decreased pulmonary vascularity. The primary differential diagnosis includes Ebstein anomaly and Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum. Urgent echocardiography and clinical evaluation for prostaglandin therapy are recommended.Hyperinflated lungs with bilateral hilar prominent opacities are seen in a cyanotic infant. Given the decreased peripheral pulmonary vascularity, these findings are concerning for Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve causing central airway compression.
07Pitfalls / normal variants
- 過度解讀新生兒的「肺血流減少」：新生兒如果因為哭鬧或使用 CPAP 導致肺部過度充氣（hyperinflation），血管紋理會被拉開而顯得稀疏，這是一個常見的 normal variant。必須仔細評估內中三分之一的血管口徑是否真的縮小。
- 被胸腺（Thymus）欺騙：正常的胸腺會覆蓋在前上縱膈，遮擋住主肺動脈段。因此，TOF 的「肺動脈凹陷」特徵在新生兒期通常看不到，不要因為沒有靴型心就排除 TOF。
- Pink TOF 的認知錯誤：Pink TOF 是一種具有大 VSD 但只有「輕微」肺動脈狹窄的變異型。這類病患的血流阻力主要在體循環，導致 Left-to-Right shunt，因此 CXR 表現為 肺血流增加（increased vascularity）與心臟擴大，臨床上以心衰竭而非新生兒發紺表現。不要把它與典型的 cyanotic TOF 混淆。
- 將 MAPCAs 誤認為肺部浸潤：在 TOF/PA 中，粗大扭曲的側支循環血管可能在 CXR 上呈現局部的不規則斑塊或條索影，極易被誤報為新生兒肺炎或肺靜脈鬱血。
- 忽略 Right Aortic Arch 的價值：在判讀新生兒 CXR 時，只看肺臟和心臟大小，卻沒有追蹤氣管的位置。氣管被推向左側是 RAA 的鐵證，這在發紺新生兒中強烈暗示 TOF 或 Truncus arteriosus。
- 以為 TGA 一定是肺血流增加：經典的 TGA（Transposition of Great Arteries）確實表現為肺血流增加（egg-on-string appearance）。但是，如果 TGA 合併了 VSD 與明顯的肺動脈狹窄（PS），其血流動力學會轉變為類似 TOF 的狀態，CXR 上會呈現肺血流減少。
One-page recall prompts
闔上分頁先回答這幾題 — 答不出來代表還沒讀懂。
- 發紺型新生兒，CXR 顯示肺血流減少。如果心臟大小正常，最可能的診斷是什麼？如果心臟呈現 "wall-to-wall" 的巨大擴大，最可能的兩個鑑別診斷是什麼？
- 為什麼 Tetralogy of Fallot 的心臟在 CXR 上通常不會明顯擴大？
- 在嚴重的發紺型 CHD 中，什麼是 Ductal-dependent pulmonary circulation？第一線的救命藥物是什麼？
- 如何利用 ECG 來鑑別 CXR 表現極為相似的 TOF 與 Tricuspid Atresia？
- 什麼是 TOF with Absent Pulmonary Valve (TOF/APV)？它在 CXR 上有什麼特殊的 secondary 表現？
- 在判讀新生兒 CXR 時，哪一個正常的生理構造會遮蔽 TOF 經典的「靴型心」外觀？
References
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- StatDx: Cyanotic Heart Disease with Decreased Pulmonary Vascularity. (Comprehensive review of the 5 Ts, ductal dependency, and radiographic patterns including TOF variants and Ebstein anomaly).
- AccessPediatrics: General Board Pearls - Pathophysiology of Cyanosis. (Hemodynamic categories of cyanotic cardiovascular disease, emphasizing the role of R-to-L shunts and the critical nature of oxygen delivery and PGE1).
- Radiology Assistant: Neonatal Chest X-Ray. (Systematic approach to the neonatal chest radiograph, differentiating normal variants like thymus from true pathology, and evaluating lung volumes and opacities).
- Gaca, A. M., et al. (2008). Repair of Congenital Heart Disease: A Primer—Part 1. Radiology. (Detailed anatomical and radiographic correlations for TOF, Ebstein, and univentricular hearts).
- Ferguson, E. C., et al. (2007). Classic Imaging Signs of Congenital Cardiovascular Abnormalities. Radiographics. (Discussion of the boot-shaped heart, box-shaped heart, and the impact of the thymus on neonatal imaging).
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