Intramedullary spinal cord lesion

00Overview

脊髓髓內病灶（intramedullary spinal cord lesion）的影像判讀核心，絕對不僅是背誦各種腫瘤的特徵，而是首先要回答一個最具決定性的問題：「這到底是不是真正的 neoplasm？」 臨床上最災難的錯誤，往往是把急性發炎、去髓鞘疾病（demyelinating disease）或血管性病變（如 SDAVF 導致的靜脈鬱血）誤認為膠質瘤（glioma）並建議切片，這會對患者造成不可逆的傷害。

這個主題的學習架構必須是 "Expansion-first triage"。真正的 intramedullary tumors（The "Big Three"：Ependymoma, Astrocytoma, Hemangioblastoma）幾乎都會造成 cord expansion。而當你看到脊髓內有明顯的 T2 hyperintensity 但 cord caliber 卻相對正常，或甚至萎縮縮小時，你的思維必須立刻切換到 mimics 象限（MS, NMO, MOG-AD, Transverse myelitis, Subacute combined degeneration, sarcoidosis, radiation myelitis, ischemia, SDAVF）。把「病灶相對於中央管的位置 + 邊界清楚與否 + 囊腫與出血特徵 + 有無 cord expansion」這四個維度綁在一起，才是安全導航此區域的唯一法則。

最容易出錯的地方有三個：第一，看到巨大的 syrinx 就以為只是單純的 syringomyelia，而漏掉了隱藏在囊壁上的極微小 hemangioblastoma nodule；第二，把 NMO、MOG-AD 或急性橫斷性脊髓炎的腫脹（tumefactive demyelination）誤認為 astrocytoma 而建議開刀；第三，只注意到脊髓內的 T2 高訊號，卻沒有去尋找背側蛛網膜下腔的 vascular flow voids，從而錯失了可治癒的 SDAVF。

01Critical concepts

• Cord expansion 是區分 tumor 與 non-tumor 的第一道防線：真正的 intramedullary neoplasm 幾乎都會造成 fusiform cord expansion。如果病灶在 T2 上蔓延了 4-5 個 segments，但脊髓的外觀粗細卻完全正常甚至萎縮，這強烈暗示 non-neoplastic etiology（如 demyelination、ischemia、SCD、radiation myelitis 或 venous congestion），此時強行 biopsy 是絕對的禁忌。
• 成人的「Big Three」幾乎涵蓋了絕大多數的原發腫瘤：Ependymoma 是成人最常見（文獻多引用約 60–70%），通常位於中央、邊界清楚；Astrocytoma 在兒童佔絕對多數（約 60–70% 兒童髓內腫瘤），在成人則約佔 30%，通常偏心且浸潤；Hemangioblastoma 約佔 2–8%，pial-based 且高度血管化，常伴隨不成比例的巨大 syrinx。上述比例為各大教科書（Osborn、Koeller Radiographics 2000）共識估計，實際比例隨族群略有差異。
• WHO 2021 分子分類已重塑髓內腫瘤分類：脊髓 ependymoma 除了傳統的 myxopapillary type（現已列為 WHO grade 2）外，新增了 spinal ependymoma, MYCN-amplified 此一獨立亞型，行為侵襲性高、預後差，影像上常為長節段且早期 leptomeningeal seeding。Astrocytoma 方面，若位於脊髓中線、影像呈 infiltrative 且 H3 K27 免疫染色陽性，則屬於 diffuse midline glioma, H3 K27-altered (WHO grade 4)，預後極差，臨床上即便影像看似 low-grade 也不能掉以輕心。
• Cap sign 是 Ependymoma 的專屬簽名：在腫瘤的上下兩端出現 T2 hypointense rim（hemosiderin 沉積），這是因為 Ependymoma 容易有反覆的微小出血。這個徵象在 astrocytoma 中極為罕見，是影像上區分兩者的 most useful discriminator 之一。
• 有 Syrinx 不等於良性，必須仔細尋找 Enhancing nodule：約 50-70% 的 hemangioblastoma 與 ependymoma 會伴隨 reactive syringomyelia。在 MRI 上，絕對不能只看 T2 的水柱，必須在 Post-contrast T1 影像上，沿著 syrinx 的內壁逐一 scan，尋找可能只有幾毫米大小的 pial-based enhancing nodule。Hemangioblastoma 的實體部分因細胞密度低、血管豐富，ADC 值通常偏高（無 restricted diffusion），可與細胞密集的 metastasis（ADC 偏低）作初步區分。
• Tumefactive demyelination 的 enhancement 通常是 open-ring 或 patchy：當急性發炎性病灶（如 MS、NMO、MOG-AD）產生輕微腫脹與強烈顯影時，極易與 astrocytoma 混淆。但發炎性病灶的神經學症狀進展速度是以天/週計算，且常伴隨 CSF oligoclonal bands、AQP4-IgG 或 MOG-IgG 陽性，影像與臨床病程的 mismatch 是踩剎車的關鍵。
• SDAVF 是最危險的「假性腫瘤」：Spinal dural arteriovenous fistula 造成的 venous congestive myelopathy 會在 T2 呈現長節段的高訊號（edema）並伴隨 patchy enhancement。如果沒有在 T2 sagittal 仔細尋找背側的 serpiginous flow voids（擴張的 coronal venous plexus），就會將其誤診為 intramedullary tumor，嚴重延誤血管攝影與栓塞時機。

01正常 anatomy / 常用 modality

Key anatomy to anchor

• Central canal：脊髓的幾何中心，由 ependymal cells 內襯。這是 Ependymoma 發生與生長的原點，因此該腫瘤總是將脊髓向四周均勻撐開（symmetric/central location）。
• Gray matter (Anterior / Posterior horns)：呈 H 型。Anterior horn 包含 lower motor neurons，對缺血（anterior spinal artery 灌流區）與某些病毒（如 Polio, Enterovirus D68, West Nile, Flavivirus）極度敏感，受損時會形成典型的 "owl's eye" sign。注意：ALS 主要影像表現為 corticospinal tract（lateral column）T2 高訊號 與 precentral gyrus motor cortex 異常，anterior horn 在 MRI 上的訊號變化並非 ALS 的主要影像 feature，將 owl's eye 直接歸給 ALS 是不嚴謹的。
• Dorsal columns（subpial 區）：sarcoidosis 與 SCD (B12 deficiency) 都偏好侵犯此處。Sarcoidosis 經典上呈現 "dorsal subpial trident sign"（axial 上後方軟膜下三叉/三齒狀顯影），而 SCD 則呈現 dorsal column 對稱性的 "inverted V sign"（不顯影、無 cord expansion）。
• White matter tracts：包含 dorsal columns（深感覺）、corticospinal tracts（運動）與 spinothalamic tracts（痛溫覺）。Multiple Sclerosis (MS) 偏好侵犯 peripheral white matter，尤其是側索與後索，且病灶長度通常極短。
• Pial surface / Leptomeninges：脊髓的最外層表面。Hemangioblastoma 本質上是一種 pial-based 的腫瘤，因此即使它向髓內生長形成巨大腫塊，也必定有一個邊緣是緊貼著脊髓表面的。

Core modalities

• MRI 包含 Sagittal/Axial T1, T2, STIR：這是評估 intramedullary lesions 的絕對核心。T2 用來看病灶長度、edema 範圍與 flow voids；T1 用來評估 hemorrhage（subacute blood）與脂肪（如 lipoma）；STIR 則能消除周圍 epidural fat 的干擾，更清楚地顯示 cord edema 與骨骼/韌帶異常。
• MRI Post-contrast T1 (Sagittal + Axial)：不可或缺的決策步驟。它能明確區分 tumor 實體（solid tumor）與反應性的 edema / syrinx，並且是尋找 hemangioblastoma nodule、評估發炎性 plaque 活性、以及觀察 SDAVF 靜脈鬱血型態的絕對關鍵。
• DWI / ADC：對於 spinal cord infarction 的早期診斷至為關鍵（restricted diffusion 在數小時內即出現）。但須注意脊髓 DWI 因 small structure、CSF pulsation、呼吸與心跳所致的 motion 而有顯著 artifact 限制，僅靠 sagittal DWI 容易誤判，axial DWI 配合 ADC map 才較可信；無 restricted diffusion 也不能 100% 排除超急性梗塞。Hemangioblastoma 與發炎性病灶 ADC 通常偏高，metastasis 與淋巴瘤 ADC 偏低。
• CT Spine / Myelogram：在 intramedullary lesions 的初步診斷中角色極小。CT 只能看到慢生長腫瘤經過數年所造成的 bony canal remodeling（如 pedicle erosion, scalloping of posterior vertebral bodies）。
• DSA (Spinal Angiography)：當 MRI 懷疑有 vascular lesions（如 SDAVF、Spinal AVM）或神外醫師準備切除極度 highly vascular 的 hemangioblastoma 之前，DSA 是用來 map feeding arteries 與 draining veins 的終極黃金標準。

02常見 pattern 分類

03Top common diagnoses

• Ependymoma：成人最常見的髓內腫瘤。中央生長，邊界清楚，強烈均勻顯影，常伴隨極囊（polar cysts）與血鐵質沉積（cap sign）。預後相對佳，因為存在剝離面可進行 total gross resection。WHO 2021 新增 MYCN-amplified spinal ependymoma 亞型，行為惡性。
• Astrocytoma：兒童最常見的髓內腫瘤（約佔兒童髓內腫瘤 60-70%）。偏心生長，邊界浸潤模糊，patchy 顯影，極少伴隨出血。多為低度惡性（low-grade），但難以完全切除；中線部位 H3 K27-altered diffuse midline glioma 則為 WHO grade 4，預後極差。
• Hemangioblastoma：高度血管性的 pial-based 小結節，伴隨不成比例的巨大 syrinx，結節 ADC 偏高。與 VHL syndrome 高度相關（若為多發則幾乎確定是 VHL），切除結節即可治癒。
• Multiple Sclerosis (MS)：典型的 demyelinating mimic。病灶短（通常 < 2 個 segments），偏心（側索/後索為主），無顯著 cord expansion。常伴隨顱內典型的 periventricular / juxtacortical 病灶。
• Neuromyelitis Optica (NMO)：LETM 表現（連續 > 3 個 segments），常累及 central gray matter，可伴隨嚴重的視神經炎。血清 AQP4-IgG 陽性為確診關鍵。
• MOG antibody-associated disease (MOG-AD)：另一類 LETM 表現的自體免疫脊髓炎，但 conus medullaris 受累比例高、可同時有 ADEM-like 腦部病灶，血清 MOG-IgG 陽性、AQP4-IgG 陰性。
• Subacute combined degeneration (B12 deficiency)：頸/上胸髓 dorsal columns 對稱性 T2 高訊號，axial 呈 inverted V/triangle sign，無 cord expansion、無或極輕微顯影，臨床有貧血、本體覺異常。
• Neurosarcoidosis：dorsal subpial（軟膜下）長節段顯影，axial trident sign，常合併 leptomeningeal enhancement、肺門淋巴結腫大。
• Radiation myelitis：脊髓 T2 高訊號範圍精準對應放射治療 portal，常於放療後 6–24 個月出現，相鄰 vertebral body 可見 fatty marrow change（與 portal 一致），是區分 radiation myelitis 與其他 myelopathy 的關鍵線索。
• Spinal cord infarction：詳見下節。
• Spinal Dural Arteriovenous Fistula (SDAVF)：最常見的脊髓血管畸形。表現為長節段 T2 高訊號（venous congestion）與背側的 flow voids。好發於中老年男性，常有漸進性下肢無力。

04Cannot-miss diagnosis / emergency

05高頻 mimics 與 discriminators

06Next step / protocol / appropriateness

當在初次 MRI 發現疑似 intramedullary lesion 時，接下來的標準動作應包括：

• 影像優化與補齊：如果 initial study 只有 non-contrast MRI，絕對必須召回病患完成 Post-contrast T1 (sagittal & axial)。對於任何疑似 hemangioblastoma 或無法排除 SDAVF 的病灶，應加做高解析度的 3D T2 (如 CISS, FIESTA) 或 MRA，以精確描繪脊髓周邊微小的血管結構。若懷疑 infarction，加做 axial DWI / ADC（注意 motion artifact 可能造成 false positive 或 false negative）。
• Whole Neuraxis Screening：髓內腫瘤的發現往往只是冰山一角。如果懷疑 Hemangioblastoma，必須掃描 Brain (找小腦病灶) 與腹部 (找 RCC, 腎囊腫, pheochromocytoma) 以確認 VHL。如果懷疑 Ependymoma (尤其是 myxopapillary type 與 MYCN-amplified type)，需掃描全脊椎與腦部以排除 CSF drop metastases。如果懷疑 MS/NMO/MOG-AD，Brain MRI with contrast 與 orbit (optic nerve) MRI 是確認 dissemination in space 的基本要求。
• CSF Analysis 與血清抗體：當影像上缺乏顯著的 cord expansion，且高度懷疑發炎/去髓鞘病變時，腰椎穿刺抽取 CSF 檢驗 Oligoclonal bands、細胞計數、蛋白質，與血清 AQP4-IgG、MOG-IgG，是避免誤導外科開刀的救命步驟。懷疑 SCD 時抽 B12、homocysteine、methylmalonic acid；懷疑 sarcoidosis 時抽 ACE、可溶性 IL-2 receptor 並做胸部影像。
• Spinal DSA：如果影像強烈暗示 SDAVF 或有巨大的 flow voids 圍繞著腫瘤，神經介入團隊的血管攝影是下一步，用於確診瘻管位置或進行腫瘤術前的栓塞 (pre-op embolization)。
• 詢問病史：放療史（→ radiation myelitis）、主動脈手術 / dissection / 低血壓 / cardiac arrest（→ cord infarction）、已知 primary malignancy（→ metastasis）、營養狀態與素食（→ SCD）。

07Pitfalls / normal variants

• 將極小但致命的 Hemangioblastoma 誤當作 Idiopathic Syringomyelia：Syrinx 往往比腫瘤結節大上數十倍。沒有施打 contrast 或沒有在 axial 影像上仔細巡視 syrinx 的每一個邊緣，是漏診此腫瘤的最常見原因。
• 看到 Ependymoma 的 Polar Cysts 就建議外科全部切除：Polar cysts 是腫瘤阻塞中央管所造成的反應性 gliotic tissue，不是 neoplastic 本身。外科醫師只需要切除中間的 enhancing solid portion；若試圖剝離切除 polar cysts 會導致毀滅性的脊髓損傷。
• 在 Myxopapillary Ependymoma 中忽視了 Drop Mets 的可能：這類發生在 conus/filum 的腫瘤極易沿著 CSF 播散。只掃描 lumbar spine 是絕對不夠的，必須完成 whole spine axis MRI 才能準確 staging。
• 將 Prominent Central Canal 誤認為 Syrinx 或 Tumor Cyst：在年輕病患中，中央管可能呈現為一條細細的 T2 高訊號線（通常 < 2 mm 寬），邊緣完全平行且無周圍水腫或結節。這是 normal variant，不應被過度解讀或建議 follow-up。
• 忽略了脊髓外側的壓迫也能導致髓內 T2 高訊號：嚴重的 Cervical Spondylotic Myelopathy (CSM) 或巨大的 herniated disc 會造成脊髓慢性壓迫，導致髓內出現 T2 高訊號（edema/myelomalacia）與輕微的顯影（"pancake-like" enhancement），這不是 intramedullary tumor，而是 extrinsic compression 造成的實質傷害。
• 對「Owl's eye」的過度簡化誤解：雙側 anterior horn 的 T2 高訊號最特異性的疾病是 acute anterior spinal artery infarction（伴隨 restricted diffusion 與 adjacent vertebral body infarct），其次是 poliomyelitis / flavivirus / enterovirus D68 等病毒性 anterior horn myelitis。ALS 並非典型表現於 anterior horn 的 owl's eye——ALS 影像上的指標是 corticospinal tract（cerebral peduncle、internal capsule posterior limb、lateral column of spinal cord）對稱性 T2 高訊號，以及 precentral gyrus 的 motor cortex 異常；anterior horn 在 ALS 的 MRI 上多無明顯訊號改變。鑑別最後仍需結合起病速度（梗塞為數分鐘/小時，病毒為數天，ALS 為數月/年）與 DWI 結果。
• 未辨識 radiation myelitis 的 portal 對應：對於背景有頭頸/胸部腫瘤放療史者，若 T2 高訊號範圍精準對應到放療欄位，且鄰近 vertebral body 出現 fatty marrow change，應強烈考慮 radiation myelitis 而非新發腫瘤。
• 忽略 SCD 與 sarcoidosis 的特定 axial sign：SCD 在 axial 上呈 dorsal column inverted V sign（無顯影），sarcoidosis 在 axial 上呈 dorsal subpial trident sign（有顯影），兩者皆好發於 cervical/upper thoracic cord，未做 axial 就會錯過。